zym jest test Nifty i w jakim celu się go wykonuje?

Test Nifty to nieinwazyjne badanie prenatalne, które pomaga przewidzieć najczęstsze problemy genetyczne płodu. Jest ono niezwykle szczegółowe i dokładne, mimo że badany DNA pochodzi z krwi żylnej mamy. Przewagą NIFTY nad badaniami inwazyjnymi jest przede wszystkim to, że jest ono całkowicie bezpieczne dla płodu. Jest alternatywą dla mam, które w obawie o zdrowie dziecka boją się wykonać badanie inwazyjne. Trzeba również zaznaczyć, że badanie Nifty jest bardzo skuteczną metodą wykrywania wad genetycznych już na bardzo wczesnym etapie, obecnie wykonujemy je już w 10 tygodniu ciąży. Daje ono o wiele dokładniejszy wyniki niż dobrze znany i popularny test PAPP-A. Badanie Nifty od 2015 roku w całości wykonywane jest w naszych laboratoriach w Warszawie, bez względu na to, gdzie w Polsce zostało pobrane. Badanie wykonywane jest według najwyższych światowych standardów z użyciem nowoczesnych metod i sprzętu. NIFTY pomaga wykryć, ale też wykluczyć, 18 zespołów wad wrodzonych. Dzięki niemu możemy na bardzo wczesnym etapie ciąży określić ryzyko trisomii (obecności dodatkowych kopii) chromosomów 21, 18 i 13 płodu, aneuploidii chromosomów płci oraz kilkunastu innych chorób, spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi. Trisomie chromosomów 21, 18, i 13 są najczęściej występującymi zespołami wad wrodzonych. Średnio 1 na 800 dzieci rodzi się z zespołem Downa (trisomia 21), 1 na 6 000 dzieci rodzi się z zespołem Edwardsa (trisomia 18) oraz 1 na 10 000 dzieci rodzi się z zespołem Patau (trisomia 13). Jak widać te choroby nie występują bardzo często, ale na pewno nie są chorobami rzadkimi a ryzyko ich wystąpienia rośnie wraz z wiekiem mamy.

Czy istnieje jakaś grupa ryzyka, która szczególnie powinna zainteresować się tym badaniem? Co jest wskazaniem do wykonania testu Nifty?

Idealnym byłoby, gdyby każda pacjentka, bez względu na wiek, sytuację materialną czy miejsce zamieszkania, miała dostęp do pełnej opieki medycznej w trakcie ciąży. Nieinwazyjny test genetyczny Nifty jest przeznaczony dla wszystkich ciężarnych, którym potrzebne jest dokładne ale bezpieczne badanie genetyczne. Decyzję o badaniu należy omówić ze swoim lekarzem. Badanie nie jest tanie, ale oszczędza pacjentkom wielu późniejszych stresów.

Na jakim etapie ciąży należy wykonać test Nifty?

Wykonanie testu na wczesnym etapie ciąży (11.-13. tydzień) szczególnie zalecamy pacjentkom świadomym zagrożeń, w tym paniom powyżej 35 roku życia oraz tym, u których w poprzednich ciążach pojawiły się problemy. Chodzi tu o ciężarne, które z powodu trisomii straciły ciążę. Druga grupa pacjentek, u których najczęściej wykonujemy test Nifty, to ciężarne z niejednoznacznym wynikiem badań z pierwszego trymestru. Jeśli u mamy pojawią się jakieś obawy po badaniu ultrasonograficznym lub teście PAPP-A, to test Nifty jest również przeznaczony dla niej. Istnieją też pacjentki, które odmawiają badań inwazyjnych i zamiast tego w 16. tygodniu ciąży wybierają test Nifty.

Na czym polega wykonanie testu? Gdzie można go przeprowadzić?

Badanie wykonywane jest z krwi żylnej ciężarnej. Obecnie współpracujemy z ponad 400 placówkami w całej Polsce. Staramy się docierać do jak największej liczby pacjentek, dlatego krew można oddać nawet w mniejszych miejscowościach. Jeśli materiał, który otrzymamy, jest odpowiedni do wykonania badania, to na wynik czekamy około tygodnia, czasami do 9 dni roboczych. Chociaż wiemy, że dla kobiety w ciąży każdy dzień oczekiwania jest bardzo trudny, to niestety tego procesu nie da się przyspieszyć.

Bardzo ważne jest aby pacjentka, u której test Nifty wykazał jakieś nieprawidłowości, trafiła do lekarza specjalisty, który pomoże jej i wskaże dalszą ścieżkę działania. Takie wsparcie i pomoc ciężarna może otrzymać w poradni genetycznej. Musimy pamiętać, że wyników badań genetycznych nie możemy interpretować samodzielnie, z pomocą Internetu.

Czy są jakieś inne badania genetyczne, które możemy wykonać z krwi żylnej przyszłej mamy i dowiedzieć się czegoś więcej o zdrowiu dziecka?

Kolejnym badaniem nieinwazyjnym, które możemy wykonać, jest badanie określające ryzyko konfliktu serologicznego między Rh-ujemną mamą a dzieckiem. Dotychczas takie badanie wykonywane było z krwi pobranej prenatalnie z pępowiny. Zdrowie dziecka w takiej sytuacji było więc zagrożone nie tylko z powodu konfliktu serologicznego, ale także z powodu konieczności wykonania badania inwazyjnego. Obecnie test genetyczny Sanco Test RHD, wykonywany z krwi przyszłej mamy, jest świetną alternatywą dla wcześniejszych metod diagnostycznych. Jest on nie tylko bezpieczniejszy dla dziecka, ale także oszczędza mamie tak bardzo szkodliwego w ciąży stresu. Wykonanie badania umożliwia też bardziej racjonalną profilaktykę ewentualnego konfliktu – na podstawie wyniku wiadomo, czy mamie potrzebny jest specjalny zastrzyk z przeciwciałami jeszcze w trakcie ciąży.

Dzięki badaniom genetycznym możemy także sprawdzić prawdopodobieństwo pojawienia się innych chorób genetycznych, których nosicielami mogą być rodzice, lub które wystąpiły u starszego rodzeństwa. Dostęp do tak zaawansowanych badań genetycznych jest niezwykle ważny i ułatwia decyzje prokreacyjne przyszłych rodziców.

Otrzymane wyniki pomagają przede wszystkim wykluczyć wiele chorób i uspokoić mamę i tatę. W przypadku jednak, gdy stwierdzimy chorobę, rodzice mają czas na przygotowanie się na czekającą na nich, często trudną sytuację. Dlatego tak ważna jest konsultacja z lekarzem genetykiem po wykonaniu każdego testu genetycznego. W przypadku podejrzenia wystąpienia choroby trafiamy do specjalisty, który dysponuje fachową wiedzą, którą może nam przekazać.